Одобрен
Объединенной комиссией
по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения
Республики Казахстан
от 10 июня 2022 года
протокол № 162
Клинический протокол диагностики и лечения
Наследственные атаксии
Содержание
1. Вводная часть
2. Методы, подходы и процедуры диагностики
3. Тактика лечения на амбулаторном уровне
4. Показания для госпитализации с указанием типа госпитализации
5. Тактика лечения на стационарном уровне
6. Организационные аспекты протокола
6.5 Список использованной литературы
Приложение 1
Приложение 2
Приложение 3
1. Вводная часть:
1.1. Код(ы) МКБ-10:
| МКБ-10 |
| Код | Название |
| G61.1 | Болезнь Рефсума. |
| Е75.0 | Ганглиозидоз - GM2. |
| Е75.2 | Другие сфинголипидозы. |
| G11.0 | Врожденная непрогрессирующая атаксия. |
| G11.1 | Ранняя мозжечковая атаксия. |
| G11.2 | Поздняя мозжечковая атаксия. |
| G11.3 | Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК. |
| G11.8 | Другая наследственная атаксия. |
| G11.9 | Наследственная атаксия неуточненная. |
1.2. Дата разработки протокола: 2022 год.
1.3 Сокращения, используемые в протоколе:
| АД | - | Аутосомно-доминантный. |
| АР | - | Аутосомно-рецессивный. |
| БОС | - | Биологически обратная связь. |
| ВМА | - | Врожденная мозжечковая атаксия. |
| ДД - токи | - | Диадинамические токи. |
| ДНК | - | Дезоксирибонуклеиновая кислота. |
| ДРПЛА | - | Дентаторубро-паллидолюисова атрофия. |
| КТ | - | Компьютерная томография. |
| М | - | Материнский (митохондриальный). |
| МРТ | - | Магнитно-резонансная томография. |
| ОКТ | - | Оптическая когерентная томография. |
| ПГД | - | ПГД Преимплантационная генетическая диагностика. |
| ПЭТ | - | Позитронно-эмиссионная томография. |
| РКИ | - | Рандомизированное клиническое исследование. |
| СМТ | - | Синусоидально модулированный ток. |
| СПИД | - | Синдром приобретенного иммунодефицита. |
| СЦА | - | Спиноцеребеллярная атаксия. |
| Т3 | - | Трийодтиронин. |
| Т4 | - | Тироксин. |
| ТТГ | - | Тиреотропный гормон. |
| ХР | - | X сцепленный рецессивный. |
| ЦСЖ | - | Цереброспинальная жидкость. |
| ЧЭНС | - | Чрескожная электронейростимуляция. |
| ЭКГ | - | Электрокардиография. |
| ЭНМГ | - | Электронейромиография. |
| ЭЭГ | - | Электроэнцефалография. |
| FRDA | - | Атаксия Фридрейха. |
| FXTAS | - | Синдром ломкой Х-тремор-атаксия. |
| GAD | - | Декарбоксилаза глутаминовой кислоты. |
| MELAS | - | Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes-митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами. |
| MERRF | - | Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers-миоклоническая эпилепсия, связанная с рваными красными волокнами. |
| NGS- | - | Секвенирование нового поколения. |
| SANDO | - | Сенсорная атактическая невропатия, дизартрия, офтальмоплегия. |
| SCA | - | Спиноцеребеллярная атаксия. |
| tDCS | - | Transcranial direct current stimulation - транскраниальная стимуляция постоянным током. |
1.4. Пользователи протокола: неврологи взрослые/детские, врачи общей практики, терапевты, педиатры, генетики, реабилитологи.
1.5. Категория пациентов: дети, взрослые.
1.6 Шкала уровня доказательности:
