Одобрено
Объединенной комиссией
по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения
и социального развития РК
от 18 августа 2017 года
протокол № 26
Клинический протокол диагностики и лечения
«Врожденная дисфункция коры надпочечников»
1. Вводная часть:
1.1. Код(ы) МКБ-10:
| МКБ-10 |
| Код | Название |
| E25.0 | Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов. |
1.2. Дата разработки/пересмотра протокола: 2017 год.
1.3. Сокращения, используемые в протоколе:
| АРП | - | Активность ренина плазмы. |
| ВДКН | - | Врожденная дисфункция коры надпочечников. |
| ДГЭА | - | Дегидроэпиандростерон. |
| ППР | - | Преждевременное половое развитие. |
| 17-ОН П | - | 17-оксипрогестерон. |
1.4. Пользователи протокола: эндокринологи, педиатры, врачи общей практики, инфекционисты.
1.5. Категория пациентов: дети и взрослые.
1.6. Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
| GPP | Наилучшая клиническая практика. |
1.7. Определение:
Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) - группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола [1, 2].
1.8. Классификация:
- простая вирильная форма (BW 51);
- сольтеряющая вирилизирующая форма (BW 47);
- отсроченная вирильная (неклассическая, поздняя) форма (BW 14);
- гипертоническая форма.
Причины врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН):
- мутации гена, кодирующего белок StAR (липоидная гиперплазия коры надпочечников);
- дефицит 20,22-десмолазы (11б-гидроксилазы);
- дефицит 17б-гидроксилазы/17,20-лиазы;
- дефицит 3в-гидроксистероиддегидрогеназы;
- дефицит 21-гидроксилазы; дефицит 11в-гидроксилазы;
- дефицит оксидоредуктазы.
NB! Появление того или иного дефекта ферментов, отвечающих за биосинтез стероидных гормонов, связано с мутациями, обусловленными патологией HLA-системы (BW 51, BW 47, BW 14).
