Одобрен
Объединенной комиссией
по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения
Республики Казахстан
от 13 мая 2022 года
протокол № 160
Клинический протокол медицинского вмешательства
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека с использованием NGS технологий
2. Методы, подходы и процедуры диагностики и лечения
3. Организационные аспекты протокола
3.5 Список использованной литературы
| МКБ-10 | |
| Код | Название |
| Е70-Е90 | Нарушения обмена веществ (за исключением Е84 Кистозный фиброз). |
| F84 | Общие расстройства развития. |
| F88 | Другие расстройства психологического развития. |
| F89 | Неуточненное расстройство психологического развития. |
| Q81 | Буллезный эпидермолиз. |
| Q78.0 | Незавершенный остеогенез. |
| Q85.0 | Нейрофиброматоз (незлокачественный). |
| Q85.1 | Туберозный склероз. |
| G10-14 | Системные атрофии, поражающие преимущественно центральную нервную систему. |
| G40 | Эпилепсия. |
| G60 | Наследственная и идиопатическая невропатия. |
| G70-73 | Болезни нервно-мышечного синапса и мышц. |
1.2 Дата разработки протокола: 2021 год.
1.3 Сокращения, используемые в протоколе:
| NGS | - | (Next Generation Sequence) секвенирование нового поколения. |
| ДНК | - | Дезоксирибонуклеиновая кислота. |
| ПНР | - | Полимеразная цепная реакция. |
1.4 Пользователи протокола: врачи-генетики, неврологи (в том числе детские неврологи), неонатологи, педиатры, врачи-дерматологи.
- дети, с подозрением на наследственные заболевания, с задержкой психомоторного развития, расстройства аутистического спектра, неврологических расстройств (эпилепсия, спиноцеребральная атаксия, нервно-мышечные заболевания и др.);
- дети с наследственной генетической патологией (нейрофиброматоз, туберозный склероз, незавершенный остеогенез и др.);
- взрослые в рамках пренатальной и предимплантационной генетической диагностики;
- члены семей группы высокого генетического риска, являющиеся носителями мутаций [3, 11].
1.6 Определение [7]:
Полноэкзомное секвенирование ДНК человека с использованием NGS технологий - метод, который одновременно считывает сотни и тысячи генов за один эксперимент в сравнении с традиционным секвенированием по Сэнгеру, который покрывает ограниченное количество генетической информации. Метод анализирует транскрибируемые участки ДНК, где предположительно находятся около 85% всех мутаций, ассоциированных с тем или иным генетическим заболеванием [7].
1.7 Клиническая классификация [4, 5]:
Классификация полученных результатов после проведения биоинформационного анализа при обнаружении варианта нуклеотидной последовательности [4, 5]:
- патогенный (pathogenic);
- вероятно патогенный (likely pathogenic);
- неопределенного значения (uncertain significance);
- вероятно доброкачественный (likely benign);
- доброкачественный (benign).
2. Методы, подходы и процедуры диагностики и лечения [1-3, 6, 8-9, 11]:
Демо – версия документа
