Клинический протокол диагностики и лечения
Болезнь Гентингтона
Одобрено
Объединенной комиссией
по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения
Республики Казахстан
от «04» марта 2025 года
Протокол № 226
1. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ
2. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ
3. ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА АМБУЛАТОРНОМ УРОВНЕ
4. ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ГОСПИТАЛИЗАЦИИ С УКАЗАНИЕМ ТИПА ГОСПИТАЛИЗАЦИИ
5. ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ НА СТАЦИОНАРНОМ УРОВНЕ
6. ОРГАНИЗАЦИОННЫЕ АСПЕКТЫ ПРОТОКОЛА
ПРИЛОЖЕНИЕ 1 Total Functional Capacity - Оценка общей функциональной способности
1. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ
1.1.Код(ы) МКБ
| МКБ-10 |
| G10 | Болезнь Гентингтона |
| МКБ-11 |
| 8A01.10 | Болезнь Гентингтона |
| 6D85.1 | Деменция вследствие болезни Гентингтона |
1.2. Дата разработки и пересмотра протокола: 2024 год.
1.3. Сокращения, используемые в протоколе:
| АЛТ | Аланинаминотрансфераза |
| АСЛО | Антистрептолизин О |
| АСТ | Аспартатаминотрансфераза |
| АТА | Атаксия телеангиэктазия |
| БГ | Болезнь Гентингтона |
| ВИЧ | Вирус иммунодефицита человека |
| ДНК | Дезоксирибонуклеиновая кислота |
| ИМТ | Индекс массы тела |
| КФК | Креатинфосфокиназа |
| МРТ | Магнитно-резонансная томография |
| МСЭК | Медико-социальная экспертная комиссия |
| ОАК | Общий анализ крови |
| ОКР | Обсессивно-компульсивное расстройство |
| РКИ | Рандомизированные клинические исследования |
| СИОЗС | Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина |
| СКВ | Системная красная волчанка |
| СРБ | С-реактивный белок |
| ЭЭГ | Электроэнцефалография |
| CAG | Цитозин-аденин-гуанин |
| COVID-19 | Коронавирусная болезнь 2019 |
| HD | Huntington disease (Болезнь Гентингтона) |
| HDL | Huntington disease-like syndromes - синдромы, подобные болезни Гентингтона |
| HTT | Ген Huntingtin - ген, отвечающий за выработку белка хантингтина |
| SCA | Spinocerebellar Ataxia - Спиноцеребеллярная атаксия |
| TFC | Total Functional Capacity - Оценка общей функциональной способности |
1.4. Пользователи протокола: неврологи, терапевты, педиатры, врачи общей практики.
1.5. Категория пациентов: взрослые, дети.
1.6. Шкала уровня доказательности:
| Класс (уровень) доказательности) | Виды научных исследований |
| A | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| B | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследование случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с не высоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |