Беременность у пациенток с синдромом Марфана: тактика ведения при расширении и диссекции аорты
И. В. Друк
Ведение беременности и родов у пациенток с синдромом Марфана продолжает оставаться проблемой, затрагивающей сразу несколько направлений врачебного сопровождения: акушерско-гинекологическую помощь, терапевтическое, в том числе специализированное кардиологическое наблюдение, хирургическую помощь при диссекции аорты и анестезиологическое пособие.
Из всех возможных неблагоприятных событий, связанных с данным вариантом наследственной патологии, наиболее драматичным по своим последствиям для женщины и плода является диссекция аорты. Синдром Марфана (СМ) является наиболее изученным наследственным синдромом, сопровождающимся формированием расширения, аневризмы и/или диссекции аорты, в том числе в период беременности [39]. Вместе с тем до сих пор одной из причин катастрофических исходов беременности при данном синдроме является неверная тактика ведения пациенток [22, 28, 37]. Накопленный клинический опыт наблюдения беременных с СМ может быть полезным и в отношении других вариантов наследственной патологии соединительной ткани, которые могут сопровождаться аортальной диссекцией: синдромы Элерса-Данло (Ehlers-Danlos IV тип), Лойе-Дитца (Loeys-Dietz), семейной аневризмы и диссекции грудной аорты, бикуспидального аортального клапана в сочетании с аневризмой восходящей аорты [8, 33].
Синдром Марфана: распространенность, диагностика
Распространенность СМ (MIM 154700) составляет 1:3000-5000 вне зависимости от этнических или географических различий [25, 33]. По некоторым данным минимальная распространенность составляет примерно 1:9800 [27]. Чаще всего синдром Марфана представляет собой семейный вариант патологии, тем не менее, примерно в 27% случаев возникают новые мутации (спорадические случаи) [27].
Синдром Марфана — наследственная фибриллопатия, характеризующаяся выраженным плейотропизмом и клинической гетерогенностью [2]. В основе развития синдрома у 66-91% пациентов лежат мутации гена фибриллина 1 (хромосома 15 q21) [18], которых на сегодняшний день известно более 560 [2]. В то же время от 9% до 34% пациентов с СМ не имеют мутации указанного гена [16]. По данным недавних исследований за развитие синдрома (СМ тип 2, MIM 154705) могут быть ответственны мутации генов трансформирующего фактора роста бета-R2 (TGFBR2, хромосома 3) и бета-R1 (TGFBR1, хромосома 9) [15, 24, 38].
Синдром Марфана — аутосомно-доминантный вариант наследственной патологии соединительной ткани, включающий изменения скелета, органа зрения и сердечно-сосудистой системы [2, 17]. Диагностические критерии СМ продолжают уточняться [6]. Диагноз у взрослых основывается на Гентских критериях (у детей данные критерии ненадежны), которые позволяют выявить синдром в 86% случаев (табл. 1) [17].
