Вклад генетических факторов в развитие артериальной гипертонии при разных типах инсульта у якутов
О.О.Фаворова, Т.Я.Николаева, С.А.Чугунова, М.Г.Парфенов,
О.В.Кобылина, М.А.Судомоина, А.Б.Гехт, Е.И.Гусев
Одной из составляющих современной кардиологии становится область медицины, изучающая заболевания человека на уровне его геномов, транскриптомов и протеомов. Важным направлением этих исследований является анализ вклада аллельного полиморфизма генов, выбранных исходя из функции их продуктов, в развитие распространенных заболеваний высокой социальной значимости.
Геморрагический (ГИ) и ишемический (ИИ) инсульты являются широко распространенными полигенными сердечно-сосудистыми заболеваниями [1]. Эти заболевания представляют собой основные формы острых нарушений мозгового кровообращения, составляют 21,4% в структуре общей смертности в РФ и занимают первое место среди всех причин первичной инвалидизации [2]. Одним из важнейших факторов риска развития инсульта является артериальная гипертония (АГ) [3]. Повышение артериального давления (АД) может приводить к развитию ИИ или ГИ, и оно же может быть адаптивной реакцией, направленной на увеличение мозгового кровотока в зоне церебральной ишемии [3]. В то же время АГ, будучи самым распространенным хроническим заболеванием человека, представляет собой многофакторное полигенное заболевание, развивающееся как нарушение процессов адаптации человека к условиям окружающей среды вследствие генетически предопределенных нарушений регуляции АД [4].
Развитие полигенных заболеваний обусловлено вкладом многих независимо действующих и/или взаимодействующих полиморфных генов. Поэтому одним из основных путей установления природы генетической предрасположенности к таким заболеваниям, как ИИ, ГИ и АГ, становится сочетанный анализ ассоциации с заболеванием аллелей и генотипов различных генов, полиморфизм каждого из которых исследован у одних и тех же индивидов. Недавно специально для решения этой сложной задачи был разработан новый подход, основанный на методе MCMC (Markov chain Monte Carlo) [5].
В последнее время становится общепризнанным, что этнические различия популяций вносят свой вклад в генетическую предрасположенность к многофакторным заболеваниям вследствие различной генетической структуры [6]; кроме того, различия в образе жизни, пищевых привычках и условиях внешней среды разных этносов могут по-разному сказываться на фоне разных генотипов [7]. Как следствие в разных этнических группах отличается значимость АГ как одного из факторов риска возникновения ИИ и ГИ [8].
