Рекомендован
Экспертным советом
РГП на ПХВ «Республиканский центр
развития здравоохранения» МЗСР РК
от 12 декабря 2014 года № 9
Клинический протокол диагностики и лечения «Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника»
I. Вводная часть
1. Название протокола: Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника.
2. Код протокола:
3. Код по МКБ 10:
Q77.0 Ахондрогенезия;
Q77.3 Точечная хондродисплазия;
Q77.4 Ахондроплазия;
Q77.5 Дистрофическая дисплазия;
Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия;
Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия;
Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба;
Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная;
Q78 Другие остеохондродисплазии;
Q78.0 Незавершенный остеогенез;
Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия;
Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазия;
Q78.5 Метафизарная дисплазия;
Q78.6 Множественные врожденные экзостозы;
Q78.8 Другие уточненные остеохондродисплазии;
Q78.9 Остеохондродисплазия неуточненная;
М 85.0 Фиброзная дисплазия (избирательная, одной кости).
4. Сокращения, используемые в протоколе:
ВИЧ - вирус иммунодефицита человека;
ИФА - иммуноферментный анализ;
КТ - компьютерная томография;
МРТ - магнитно-резонансная томография;
УЗИ - ультразвуковое исследование;
ЛФК - лечебная физическая культура;
ОАК - общий анализ крови;
СОЭ - скорость оседания эритроцитов;
ЭхоКГ - эхокардиография.
5. Дата разработки протокола: 2014 год.
6. Категория пациентов: дети.
7. Пользователи протокола: врачи общей практики, педиатры, детские хирурги, детские травматологи-ортопеды, медицинские реабилитологи (физиотерапевты, врачи ЛФК).
II. Методы, подходы и процедуры диагностики и лечения
8. Определение:
Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника - группа врожденных наследственных заболеваний скелета, характеризующихся нарушением эмбрионального развития костно-хрящевой системы и сопровождающихся системным поражением скелета.
В ряде случаев остеохондродисплазия сочетается с патологией производных мезенхимы. Согласно Международной номенклатуре наследственных заболеваний костей (Париж, 1983), к остеохондродисплазиям относят: нарушения роста длинных костей и позвоночника, нарушения развития хряща и фиброзного компонента скелета, изменения толщины коркового слоя и моделирования метафизов. [1]
9. Клиническая классификация:
По группам [1]:
- Летальные
- Не летальные
По распространенности [2]:
- Полиоссальное поражение.
- Монооссальное поражение.
10. Показания для госпитализации:
Показания для экстренной госпитализации: не проводится.
Показания для плановой госпитализации [2]:
- наличие гомогенных просветлений кости;
- замещение костномозгового канала фиброзной тканью;
- появление костно-хрящевых разрастаний в эпиметафизарной зоне;
- вздутие кости;
- осевые деформации;
- укорочение конечности.
11. Перечень основных и дополнительных диагностических мероприятий:
