Миодистрофия Беккера. Миодистрофия Эмери-Дрейфуса.
Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Окулярная миодистрофия
Резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Гасанов А.
Миодистрофия Беккера - это другая форма Х-сцепленной дистрофии, которая встречается реже и протекает легче, чем миодистрофия Дюшенна. Заболеваемость составляет 3-6 случаев на 100 000 населения. Слабость и гипертрофия возникают в тех же мышечных группах, что и при миодистрофии Дюшенна, но заболевание начинается в более позднем возрасте (от 5 до 45 лет, в среднем - в 11 лет) и продолжительность жизни более длительная. Не характерны кардиальные и интеллектуальные нарушения.
Этиология миодистрофии Дюшенна и Беккера. Важнейшим достижением, позволившим понять этиологию этих заболеваний, стало открытие патологического гена, расположенного на коротком плече Х-хромосомы, и белка, кодируемого этим геном. При дистрофии Дюшенна белок, названный дистрофином, не синтезируется; при дистрофии Беккера количество дистрофина значительно уменьшено, а его структура изменена. При промежуточных формах дистрофина больше, чем при форме Дюшенна, но меньше, чем при форме Беккера.
Эти данные позволяют диагностировать заболевание при помощи анализа ДНК больного, а также количественного определения дистрофина в биоптате мышцы.
К сожалению, эти данные не привели к созданию эффективного лечения. На ранних стадиях дистрофии Дюшенна физические упражнения и, возможно, ежедневный прием преднизолона могут замедлить прогрессирование заболевания. Доказана эффективность лишь вспомогательных мероприятий, таких как искусственная вентиляция легких в ночное время. Двигательную активность желательно поддерживать как можно дольше.
Миодистрофия Эмери-Дрейфуса.
Относительно доброкачественная миодистрофия с Х-сцепленным типом наследования. От миодистрофии Дюшенна и Беккера отличается локализацией мышечной слабости, отсутствием гипертрофии и развитием контрактур в локтевых и коленных суставах. Описана Эмери и Дрейфусом. При этой дистрофии может наблюдаться тяжелое поражение сердца (нарушение проводимости и кардиомиопатия).
Миодистрофия Ландузи-Дежерина.
