Одобрен
Объединенной комиссией
по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения
Республики Казахстан
от «28» ноября 2024 года
Протокол № 220
Клинический протокол диагностики и лечения
Гипераммониемия. Нарушение цикла мочевины
Содержание
1. Вводная часть
2. Методы, подходы и процедуры диагностики
3. Тактика лечения на амбулаторном уровне
4. Показания для госпитализации:
5. Тактика лечения на стационарном уровне
6. Организационные аспекты протокола
1. Вводная часть
1.1 Коды МКБ-10:
| МКБ-10 |
| Код | Название |
| Е72 | Другие нарушения обмена аминокислот |
| Е72.2 | Нарушения обмена цикла мочевины |
| Е72.4 | Нарушения обмена орнитина |
1.2 Дата разработки и пересмотра протокола: 2023 год.
1.3 Сокращения, используемые в протоколе:
АЛТ - Аланинаминотрансфераза;
ACT - Аспартатаминотрансфераза;
ВОП - врачи общей практики;
ДН - Дыхательная недостаточность;
МРТ - Магнитно-резонансная томография;
КЩС - Кислотно-щелочное состояние;
КТ - Компьютерная томография;
НЦМ - нарушение цикла мочевины;
УЗИ ОБП - Ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
ОАК - Общий анализ крови;
ОПП - Острое почечное повреждение;
ССН - Сердечно-сосудистая недостаточность;
РКИ - Рандомизированное контролируемое исследование;
ТМС - Тандемная масс-спектрометрия;
ASS - Argininosuccinate synthetase deficiency (дефицит аргининосукцинатсинтетазы);
ASL - Argininosuccinate lyase deficiency (дефицит аргининосукцинатлиазы);
CPSI - Carbamoyl phosphate synthetase I (дефицит карбамилфосфатсинтетазы I);
NAGS - N-acetyl glutamate synthetase deficiency (дефицит N-ацетилглутаматсинтетазы);
OTC - Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency (дефицит орнитинтранскарбамилазы);
CTLN1 - цитруллинемия I типа
1.4 Пользователи протокола: неонатологи, педиатры, ВОП, реаниматологи.
1.5 Категория пациентов: дети.
1.6 Шкала уровня доказательности:
| А | Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| В | Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
| С | Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). Результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
| D | Описание серии случаев или неконтролируемое исследование, или мнение экспертов. |
1.7 Определение:
