Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 13 декабря 2021 года № 796
Об утверждении инструкции о внедрении пилотного проекта по проведению неонатального селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии в Республике Казахстан
(с изменениями от 01.03.2022 г.)
В соответствии с подпунктом 33) статьи 7 Кодекса Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения» ПРИКАЗЫВАЮ:
1. Утвердить инструкцию о внедрении пилотного проекта по проведению неонатального селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии в Республике Казахстан согласно приложению к настоящему приказу.
2. Департаменту охраны здоровья матери и ребенка Министерства здравоохранения Республики Казахстан довести приказ до заинтересованных сторон.
3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на курирующего вице-министра здравоохранения Республики Казахстан.
4. Настоящий приказ вступает в силу со дня его подписания.
| Министр здравоохранения Республики Казахстан | А. Цой |
Приложение к приказу
Министра здравоохранения
Республики Казахстан
от 13 декабря 2021 года № 796
Инструкция о внедрении пилотного проекта по проведению неонатального селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии
Глава 1. Общие положения
1. Настоящая инструкция о внедрении пилотного проекта по проведению неонатального селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии (далее – Инструкция) разработана в соответствии с подпунктом 33) статьи 7 Кодекса Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения» и подпунктом 1) статьи 5 Закона Республики Казахстан «О социальной и медико-педагогической коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями» в целях апробирования и определения целесообразности проведения неонатального селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии в Республике Казахстан.
2. Основные понятия, используемые в настоящей инструкции:
1) наследственные болезни обмена (далее – НБО) – это группа наследственных моногенных заболеваний, обусловленных мутациями в генах, кодирующих ферменты, нарушение активности которых приводит к тяжелым дефектам метаболизма;
2) мультидисциплинарная группа (МДГ) – группа различных специалистов, формируемая в зависимости от характера и степени жизнедеятельности, нарушения функций и структур организма пациента, тяжести его клинического состояния;
3) тандемная масс-спектрометрия (далее – ТМС) – аналитический метод получения качественной и количественной информации об анализируемых метаболитах, являющихся маркерами НБО;
