Хромосомные заболевания нервной системы
Факоматозы. Туберозный склероз
Резидент КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова Гасанов А.
Открытие методов типирования хромосом в клетках, находящихся в митозе, позволило диагностировать различные аномалии аутосомных хромосом (трипликацию, делеции и транслокации) и недостаток или избыточное число половых хромосом:
синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме),
вариант аринэнцефалии (синдром Патау, трисомия по 13-й хромосоме),
синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме),
синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й хромосомы),
синдром Клайнфельтера (XXY),
синдром Тернера (ХО) и многие другие.
Чаще всего встречается синдром Дауна, приблизительно 1 случай на 700 новорожденных (преимущественно выявляется у детей, рождающихся от матерей старшего возраста). Характерными составляющими этого синдрома являются круглая голова, открытый рот, широкие, с короткими пальцами кисти, монголоидный разрез глаз с медиальным эпикантом, слабо развитая переносица, низкопосаженные овальные уши, увеличение языка, серовато-белые участки депигментации радужки (пятна Брушвильда), короткие искривленные мизинцы (клинодактилия), единичная поперечная (обезьянья) ладонная складка, умственная отсталость (в среднем IQ 40-50, колебания от 20 до 70).
Измененные хромосомы можно обнаружить в клетках амниотической жидкости. Головной мозг этих больных имеет круглую форму и приблизительно на 10% легче нормы. Лобные доли относительно не развиты, с упрощенным рисунком извилин, верхняя височная извилина истончена. Часто наблюдаются помутнение хрусталика и дефекты сердечной перегородки. Практически у всех пациентов с синдромом Дауна старше 40 лет обнаруживаются нейрофибриллярные сплетения и сенильные бляшки, характерные для болезни Альцгеймера. Наличие транслокаций и мозаичности 21-й хромосомы обуславливает разные варианты синдрома Дауна.
Факоматозы