Болезнь Вильсона (наследственная медная интоксикация) (www.msdmanuals.com)

Болезнь Вильсона (наследственная медная интоксикация)

www.msdmanuals.com

Болезнь Вильсона приводит к накоплению меди в печени и других органах. Развиваются печеночные или неврологические симптомы. Диагноз основан на низком уровне в сыворотке церулоплазмина, высоком уровне экскреции меди с мочой, иногда результатах биопсии печени. Лечение заключается в диете с низким содержанием меди и лекарственной терапии, например, пеницилламином или триентином.

Болезнь Вильсона - нарушение обмена меди, развивающееся и у мужчин, и у женщин; распространенность 1 случай на 30000 человек. Люди, пораженные этой болезнью, гомозиготны по рецессивному мутантному гену, расположенному в 13-й хромосоме. У гетерозиготных носителей, составляющих приблизительно 1,1% населения, болезнь не проявляется.

(См. также Обзор недостаточности и избытка минеральных элементов).

Патофизиология

Генетический дефект при болезни Вильсона нарушает перенос меди. Нарушение переноса уменьшает секрецию меди в желчь, что вызывает перегрузку медью и, как следствие, ее накопление в печени, которое начинается с рождения. Нарушение переноса также препятствует включению меди в медьсодержащий белок церулоплазмин, что ведет к снижению сывороточного уровня церулоплазмина.

Развивается печеночный фиброз, в конечном итоге приводит к циррозу. Медь диффундирует из печени в кровь, а затем в другие ткани. Это приводит, главным образом, к деструктивным поражениям головного мозга, но также поражаются почки, репродуктивные органы и развивается гемолитическая анемия. Некоторое количество меди оседает по краю роговицы и радужной оболочки, вызывая появление колец Кайзера-Флейшера. При осмотре видно, как кольца окружают радужную оболочку.

Клинические проявления

Симптомы болезни Вильсона обычно развиваются в возрасте от 5 до 35 лет, но могут также развиваться в диапазоне 2-72 лет.

Почти у половины пациентов, особенно подростков, первый симптом -

·          Гепатит - острый, хронический, активный, либо молниеносный

Но гепатит может развиться в любое время.

Приблизительно у 40% пациентов, особенно в молодом возрасте, первые симптомы отражают

·          Вовлечение в процесс ЦНС

Типичны двигательные нарушения, включая любую комбинацию тремора, дистонии, дизартрии, дисфагии, хореи, слюнотечения и нарушения координации. Иногда поражение ЦНС проявляется поведенческими или когнитивными отклонениями.

Кольца Кайзера-Флейшера

У 5-10% пациентов первый симптом это случайно замеченные золотые или зеленовато-золотые кольца Кайзера - Флейшера или полумесяцы (из-за отложения меди в роговице), аменорея, повторные самопроизвольные аборты, гематурии.

Диагностика

·          Обследование со щелевой лампой для выявления колец Кайзера-Флейшера

·          Сывороточный церулоплазмин, иногда сывороточная концентрация меди и 24-часовая экскреция меди с мочой