Медь
www.msdmanuals.com
Медь - компонент многих белков организма; почти вся медь организма связана с белками. Несвязанные (свободные) ионы меди токсичны. Генетические механизмы контролируют включение меди в апопротеины и процессы, которые препятствуют токсическому накоплению меди в организме. Медь, поглощенная сверх потребностей метаболизма, выводится из организма с желчью.
Дефицит меди может быть приобретенным или наследственным.
Интоксикация медью вследствие ее избытка также может быть приобретенной или наследственно обусловленной (как при болезни Вильсона).
(См. также Обзор недостаточности и избытка минеральных элементов [Overview of Mineral Deficiency and Toxicity]).
Приобретенный дефицит
Если генетические механизмы, контролирующие метаболизм меди, функционируют нормально, то недостаточность в пище редко вызывает клинически значимый дефицит меди. Причины включают:
· Тяжелый белковый дефицит у детей
· Постоянный понос у младенцев (обычно связанный с питанием только молоком)
· Тяжелая малабсорбция (как при непереносимости глютена или муковисцидозе)
· Операции на желудочно-кишечном тракте (также могут проявляться дефицитом витамина B12)
· Чрезмерное потребление цинка
Дефицит может вызвать нейтропению, нарушение кальцификации костей, миелопатию, нейропатию, и не купируемую железосодержащими добавками гипохромную анемию.
Диагноз приобретенного дефицита меди основан на низких сывороточных уровнях меди и церулоплазмина, однако результаты этих тестов не всегда достоверны.
Лечение приобретенного дефицита меди направлено на устранение причины; также назначают препараты меди в дозе 1,5-3 мг/день перорально (обычно в виде сульфата меди).
Наследственный дефицит меди
(Синдром Менкеса)
Наследственный дефицит меди встречается у новорожденных мальчиков, которые наследуют мутантный ген, сцепленный с Х-хромосомой. Частота возникновения: 1 на 100000-250000 новорожденных. Дефицит меди наблюдается в печени, сыворотке крови, эссенциальных медьсодержащих белках, в том числе цитохром-С-оксидазе, церулоплазмине и лизилоксидазе.
Клинические проявления
Симптомы наследственного дефицита меди: тяжелая задержка умственного развития, рвота, диарея, энтеропатия с потерей белка, гипопигментация, изменения в костях, разрывы артерий, а также редкие, жесткие, курчавые волосы.
Большинство больных детей к 10 годам умирают.
Диагностика
· Уровни меди и церулоплазмина в сыворотке крови