Приложение
к приказу Министра здравоохранения
Республики Казахстан
от 14 сентября 2023 года № 149
Стандарт
организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан
Глава 1. Общие положения
1. Настоящий стандарт организации оказания медико-генетической помощи в Республике Казахстан (далее - Стандарт) разработан в соответствии с подпунктом 32) статьи 7 и статьи 138 Кодека Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения» и устанавливает общие принципы и требования к организации медико-генетической помощи (далее - МГП).
2. Термины и определения, используемые в настоящем Стандарте:
1) международная система цитогеномной номенклатуры хромосом человека (ISCN 2020) - определяет номенклатуру для описания кариотипов, хромосомных аномалий, гибридизации in situ. ISCN предоставляет список символов и сокращенных терминов в дополнение к набору правил, которые можно использовать при описании хромосом и хромосомных аномалий, таких как p для короткого плеча хромосомы, q для длинного плеча хромосомы, cen для центромеры, del для делеции, ish для гибридизации in situ и знак плюс (+) для усиления;
2) профильный специалист - медицинский работник с высшим медицинским образованием, имеющий сертификат в области здравоохранения;
3) комбинированный тест первого триместра - расчет индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода, основанный на измерении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и определения материнских сывороточных маркеров (далее - МСМ) первого триместра;
4) генетическая карта - медицинский документ, в котором отражены сведения о пациенте, его родственниках, схематическое изображение родословной, фенотип, методы исследования, оценка риска при наличии заболевания;
5) уполномоченный орган в области здравоохранения (далее - уполномоченный орган) - центральный исполнительный орган, осуществляющий руководство и межотраслевую координацию в области охраны здоровья граждан Республики Казахстан, медицинской и фармацевтической науки, медицинского и фармацевтического образования, санитарно-эпидемиологического благополучия населения, обращения лекарственных средств и медицинских изделий, качества оказания медицинских услуг (помощи);
6) инвазивная пренатальная диагностика (далее - ИПД) - методы диагностики хромосомной и моногенной патологии у плода, осуществляемые путем внутриматочного прокола с забором материала плодового происхождения для цитогенетического, молекулярно-цитогенетического или молекулярно-генетического анализа;
7) медико-генетическая консультация (далее - МГК) - комплекс медицинских услуг населению для уточнения диагноза, определения прогноза и дальнейшей тактики, осуществляется врачами по специальности «Медицинская генетика»;
8) медико-генетическая помощь (далее - МГП) - комплекс мероприятий по оказанию специализированной медицинской помощи населению, связанные с решением проблем относительно появления или риска появления генетического заболевания в семье;
9) пренатальная диагностика (далее - ПД) - ранняя диагностика патологии у плода и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригуруемыми врожденными и наследственными заболеваниями;
10) пренатальный скрининг - массовое комплексное стандартизированное обследование беременных женщин с целью выявления группы риска по хромосомной патологии и врожденным порокам развития (далее - ВПР) внутриутробного плода с последующим уточнением генетического диагноза;
11) внешняя оценка качества (далее - ВОК) - комплекс мероприятий медицинской лаборатории по добровольной внешней оценке работы лаборатории правильности выдаваемых ею результатов с привлечением внешних организаций, путем участия в сравнительных испытаниях;
12) скрининговые исследования - комплекс медицинского обследования населения, не имеющего клинических симптомов и жалоб, с целью выявления и предупреждения развития различных заболеваний на ранней стадии, а также факторов риска их возникновения;
13) врожденный порок развития (далее - ВПР) - структурные или функциональные отклонения, от нормы которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни;
14) врожденный гипотиреоз (далее - ВГ) - врожденное заболевание щитовидной железы, которое характеризуется невозможностью выработки гормонов щитовидной железы или их недостаточным количеством;
15) фенилкетонурия (далее - ФКУ) - врожденная, генетически обусловленная патология связанная с нарушением метаболизма фенилаланина;
16) флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) - молекулярно-цитогенетический метод, использующий флуоресцентные зонды;
17) международное общество медицины плода (FMF - Fetal Medicine Foundation (ФМП - Фонд Медицины плода) - международная гуманитарная организация, целью которой является улучшение здоровья беременных женщин и плодов посредством исследований и обучения специалистов в области медицины плода; имеющая аккредитованную образовательную программу для медицинских работников;
18) хромосомная аномалия (далее - ХА) - изменение структуры и/или числа хромосом;
19) центры экстракорпорального оплодотворения (далее - ЭКО) - медицинские организации проводящие искусственное оплодотворение яйцеклетки.
Глава 2. Структура организаций, оказывающих медико-генетическую помощь
3. К организациям, оказывающим МГП относятся медико-генетические консультации, создаваемые на уровне регионального Центра Охраны плода, согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92 «Об утверждении стандарта организации оказания акушерско-гинекологической помощи в Республике Казахстан» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 24131) (далее − приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92) для обеспечения гарантируемых видов медико-генетической помощи семьям, отягощенным наследственной и врожденной патологией: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скрининг новорожденных на поддающиеся коррекции наследственные болезни.
4. Деятельность МГК в Республике Казахстан осуществляется в рамках обязательного социального медицинского страхования (далее - ОСМС) в соответствии с постановлением Правительства Республики Казахстан от 20 июня 2019 года № 421 «Об утверждении перечня медицинской помощи в системе обязательного социального медицинского страхования».
5. Структура МГК включает:
1) консультативное отделение, где проводится работа по оценке прогноза потомства в семьях с наследственно-отягощенным анамнезом, уточнение диагноза наследственного заболевания, объяснение медико-генетического прогноза в доступной для консультирующихся форме; взятие биопсионного материала инвазивными методами в группах беременных с высоким риском поражения плода частыми формами хромосомных болезней;
2) цитогенетическую лабораторию, где проводят исследования семей и пациентов с подозрением на хромосомную патологию, верификация цитогенетического диагноза;
3) лаборатория пренатального и неонатального скрининга, где проводят скрининг исследования беременных на сывороточные факторы риска синдромов Дауна, Эдвардса, Патау; проведение массового скрининг исследования на ФКУ и ВГ, подтверждение диагноза у предположительно выявленных детей, биохимический контроль за лечением пациентов.
Глава 3. Основные задачи и направления деятельности медицинских
организаций, оказывающих медико-генетическую помощь
6. Основными задачами медицинских организаций (далее - МО), оказывающих МГП населению, являются:
1) участие в мероприятиях по ранней профилактике рождения детей с хромосомной и наследственной патологией совместно с МО, оказывающими первичную медико-санитарную помощь (далее - ПМСП), местными представительными и исполнительными органами областей, городов республиканского значения и столицы, предприятиями (работодателями) и иными общественными и некоммерческими организациями;
2) ранняя диагностика ВПР и наследственной патологии с применением современных методов диагностики;
3) предоставление услуг семьям по планированию семьи;
4) уточнение диагноза наследственного заболевания;
5) расчет риска повторения болезни в семье;
6) проведение пренатального биохимического скрининга беременным в соответствие с рекомендациями международных стандартов (FMF);
7) проведение неонатального скрининга новорожденным на наследственные и врожденные заболевания в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704 «Об утверждении Правил организации скрининга» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 6490) (далее− приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704);
8) пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;
9) постоянное повышение знаний для освоения и внедрения современных методов диагностики с целью снижения ВПР, хромосомной и наследственной патологии.
7. Основным направлением деятельности профильных МО является оказание специализированной медицинской помощи и высокотехнологичных медико-генетических услуг детскому и взрослому населению Республики Казахстан всеми МО независимо от форм собственности в том числе, ЭКО центры с предоставлением отчетных форм в уполномоченный орган согласно приложению 1 и персональную карту ребенка с ВПР согласно приложению 2 к настоящему Стандарту.
Глава 4. Порядок организации оказания медико-генетической помощи населению Республики Казахстан
8. МГП проводится в плановом порядке и осуществляется в МГК, оказывающими специализированную медицинскую помощь в амбулаторных, стационарозамещающих условиях с целью проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации.
9. МГП в Республике Казахстан оказывается в рамках ОСМС в соответствии с перечнем, утвержденным постановлением Правительства Республики Казахстан от 20 июня 2019 года № 421 «Об утверждении перечня медицинской помощи в системе обязательного социального медицинского страхования».
10. Оказание МГП с оформлением медицинской документации в соответствии с формами учетной документации в области здравоохранения, утвержденными приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 30 октября 2020 года № ҚР ДСМ-175/2020 «Об утверждении форм учетной документации в области здравоохранения, а также инструкций по их заполнению» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21579) и включает в себя МГК с учетом регламента времени 40 минут (допускается проведение дистанционных консультаций врача по специальности «Медицинская генетика»), согласно приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 26 августа 2021 года № ҚР ДСМ-92:
1) пациентов с подозрением на хромосомные и наследственные заболевания;
2) пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, в том числе скрининге беременных на ВПР и (или) ХА у плода;
3) супружеских пар перед программой ЭКО по результатам генетических обследований, в том числе с результатами преимплантационного скрининга в программах вспомогательных репродуктивных технологий;
4) членов семьи пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания;
5) здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в генах.
11. Врач по специальности «Медицинская генетика» для установления точного диагноза наследственного заболевания, изучает семейный анамнез и медицинские обследования для оценки и расчета рисков появления или повторения заболевания:
1) проводит сбор информации на основании:
клинико-генеалогического анализа;
составления родословной с использованием классических символов, принятых в медицинской генетике;
2) отмечает все заболевания родственников, репродуктивный анамнез (проблемы деторождения у родителей, сибсов и у других ближайших родственников);
3) оценивает возможное повреждающее действие факторов внешней среды, в том числе болезни матери, инфекции, лекарственные препараты, вредные привычки родителей, промышленные и сельскохозяйственные яды на развитие плода;
4) определяет тип наследования;
5) направляет к профильным специалистам (педиатрам, врачам общий практики) пациентов с ФКУ для расчета лечебного питания, низкобелковых продуктов; с ВГ к эндокринологу;
6) решает вопрос о пролонгировании / прерывании беременности, согласно приложению 3 к настоящему Стандарту;
7) заполняет генетическую карту на пациента с ВПР и (или) ХА и наследственной патологией согласно приложению 4 к настоящему Стандарту.
12. Врач по специальности «Медицинская генетика» проводит мониторинг эффективности пренатальной диагностики и анализ случаев рождения детей с ВПР и (или) ХА. Организация родовспоможения заполняет персональную карту ребенка (далее - ПКР) и передает региональному внештатному генетику не позднее 7 дней после рождения ребенка согласно приложению 2 к настоящему Стандарту.
13. Врач по специальности «Медицинская генетика» определяет показания и направляет на лабораторные исследования:
1) цитогенетическое;
2) молекулярно-цитогенетическое;
3) молекулярно-генетическое;
4) тандемную масс-спектрометрию.
Результаты диагностики врач по специальности «Медицинская генетика» сообщает семье только после полного завершения лабораторных исследований.
14. Врач по специальности «Медицинская генетика»:
1) выставляет диагноз и регистрирует сведения о пациенте (пробанде) в медицинскую информационную систему;
2) определяет наиболее эффективный способ диагностических и уточняющих диагноз мероприятий;
3) объясняет обратившимся смысл собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики в семье.
15. Врач по специальности «Медицинская генетика» и специалист с высшим образованием, владеющий цитогенетическими методами, проводят:
1) приготовление препаратов хромосом (культивирование, фиксация, окрашивание);
2) анализ дифференциально окрашенных препаратов хромосом под микроскопом с раскладкой кариотипа с использованием компьютерной программы клеток периферической и(или) пуповинной крови, ворсин хориона и (или) плаценты;
3) молекулярно-цитогенетическое исследование некультивируемых клеток амниотической жидкости с использованием пяти дезоксирибонуклеиновой кислоты (далее − ДНК) зондов на анеуплоидии по хромосомам 13,18,21,Х и Y;
4) молекулярно-цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической и(или)пуповинной крови;
5) оформление результатов цитогенетического и молекулярно-цитогенетического исследования с использованием правил оформления хромосомных нарушений (ISCN 2020).
16. Цитогенетические исследования проводятся в следующих случаях:
1) множественные ВПР;
2) множественные микроаномалии развития;
3) низкий вес при рождении;
4) аномальное строение половых органов, неопределенный пол;
5) умственная отсталость, отсталость в психомоторном развитии;
6) выраженные отклонения в росте (низкий рост, высокий рост) и размере головы (микроцефалия, макроцефалия);
7) отставание в физическом и половом развитии;
8) первичная, вторичная аменорея и (или) ранняя менопауза;
9) аномальная спермограмма - азооспермия или выраженная олигозооспермия;
10) клинические проявления синдрома микроструктурной ХА;
11) бесплодие неясной этиологии;
12) репродуктивные потери (привычное невынашивание, самопроизвольные выкидыши и замершие беременности), ВПР плода и мертворождения невыясненной этиологии;
13) при планировании беременности методом высокорепродуктивных технологий при отсутствии здорового ребенка;
14) наличие ХА в семье;
15) умственная отсталость у родственника, при невозможности обследования пациента;
16) ХА или необычные хромосомные варианты у плода, обнаруженные при ПД;
17) исследовании биологического материала спонтанных выкидышей, тканей мертворожденного или плода с пороками развития неизвестной этиологии, после прерывания беременности в связи с наличием ВПР у плода или при неразвивающейся беременности.
17. Врач-лаборант и (или) специалист с высшим образованием проводит:
1) определение концентрации сывороточных материнских маркеров (Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы - протеин (далее - ПАПП-А), Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (далее - β-ХГЧ);
2) расчет риска комбинированного скрининга беременных на сывороточные факторы риска хромосомной патологии (синдромов Дауна, Эдвардса, Патау);
3) определение уровня фенилаланина и уровня тиреотропного гормона;
4) ре-тест для подтверждения диагноза ФКУ и ВГ у предположительно выявленных детей;
5) биохимический контроль за лечением пациентов на ФКУ и ВГ;
6) ведение отчетных форм документации, согласно приложению 1 к настоящему Стандарту и проведение неонатального скрининга новорожденным на наследственные и врожденные заболевания в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704.
18. Врач по специальности «Медицинская генетика» и (или) специалист, владеющие цитогенетическими методами с учетом всех технических процедур и времени микроскопии на одну ставку в год проводит не более: 200 кариологические исследования лимфоцитов периферической и (или) пуповинной крови, 120 метафазных и (или) интерфазных FISH-тестов и 120 исследований кариотипа ворсин хориона и (или) плаценты или цитогенетические исследования клеток костного мозга - 200 образцов и 200 метафазных и (или) интерфазных FISH- тестов.
19. МГК для обеспечения надежности результатов лаборатории участвуют в программах ВОК, согласно приказу Министра здравоохранения Республики, Казахстан от 11 декабря 2020 года № ҚР ДСМ-257/2020 «Об утверждении Стандарта организации проведения лабораторной диагностики» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21768).
Глава 5. Рекомендуемый штат организаций, оказывающих медико-генетическую помощь
20. Минимальный норматив обеспеченности медицинскими работниками в МО, оказывающих МГП в амбулаторных и стационарозамещающих условиях, составляет не менее 0,03 должности врача по специальности «Медицинская генетика» на 10 000 прикрепленного населения.
21. МГП населению осуществляется:
1) врачами по специальности «Медицинская генетика»;
2) врачами-лаборантами и специалистами лаборатории с высшим образованием (биологи, биотехнологи, биохимики), выполняющими скрининговые исследования (неонатальный скрининг, пренатальный скрининг);
3) специалистами лаборатории с высшим образованием, владеющими цитогенетическими методами исследования лимфоцитов периферической и (или) пуповинной крови, ворсин хориона и (или) плаценты, молекулярно-цитогенетические исследования некультивированных клеток амниотической жидкости;
4) фельдшер-лаборантами, лаборантами.
Глава 6. Рекомендуемое оснащение организаций, оказывающих медико-генетическую помощь
22. Оснащение медицинскими изделиями организаций, оказывающих МГП населению Республики Казахстан, осуществляется в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 29 октября 2020 года № ҚР ДСМ-167/2020 «Об утверждении минимальных стандартов оснащения организаций здравоохранения медицинскими изделиями» (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21560). Дополнительное оснащение медицинскими изделиями осуществляется в амбулаторных и стационарзамещающих условиях в соответствии с уровнем регионализации медицинской помощи.
23. Медико-генетическая лаборатория оснащается необходимыми реагентами и расходными материалами в зависимости от проводимых исследований.
24. МГК с целью проведения мероприятий по выявлению, профилактике и лечению наследственных и врожденных заболеваний, по снижению обусловленных ими детской заболеваемости, смертности и инвалидизации в зависимости от потока исследований, оборудуется в соответствии с минимальным оснащением оборудования согласно приложению 5 к настоящему Стандарту.
Приложение 1
к Стандарту организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан
Отчетные формы предоставления информации по медико-генетической службе
Период ______
Круг лиц, представляющих отчет: медицинские организации второго и третьего этапа пренатального скрининга не зависимо от форм собственности с указанием номеров телефона и e-mail;
Куда представляется: в организацию, определяемой уполномоченным органом;
Срок предоставления: медицинские организации второго и третьего этапа пренатального скрининга - 1 раз в 6 месяцев до 10 числа следующего месяца;
Организации, определяемой уполномоченным органом предоставляет в уполномоченный орган - 1 раз в 6 месяцев до 15 числа следующего месяца.
Таблица 1
Штаты медико-генетической службы и ресурсы:
Консультативная помощь:
Проведено медико-генетических консультаций, всего_______, из них беременные__________, дети_____, прочие __________.
Цитогенетическая служба:
проведено цитогенетических исследований (кариотип), всего: _______________________
из них выявлено патологии, всего: ________________________
Таблица 2
Общее количество и удельный вес выявленной хромосомной патологии при цитогенетическом обследовании периферической крови
Таблица 3
Сывороточные маркеры I триместра
Инвазивная пренатальная диагностика ( далее − ИПД):
показана инвазивная диагностика (всего) _____, из них отказов от ИПД _____
прошли ИПД всего____
Показания:
в связи с изменениями МСМ _____________
в связи с наличием ультразвуковых маркеров ___________
в связи с возрастным фактором _________
прочие показания (тератогенные факторы, анамнез и другие факторы) __
Проведена инвазивная диагностика (всего)_______, из них:
биопсия хориона __________________, выявлено патологии _______
плацентоцентез __________________, выявлено патологии _______
амниоцентез __________________, выявлено патологии ______
кордоцентез __________________, выявлено патологии _____
По показаниям ИПД: всего прервано ____________, всего пролонгировано __________
Таблица 4
Хромосомная патология, выявленная методом ИПД
Индикаторы
Таблица 5
Индикаторы процесса и результата пренатального скрининга
*Примечание: таблица 5 заполняется согласно пояснению к настоящим формам, приведенному ниже.
В графе 1 таблицы 5 указывается охват беременных женщин комбинированным генетическим скринингом первого триместра на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
охват беременных женщин комбинированным генетическим скринингом первого триместра = П х 100 / Б, где:
количество беременных, вставших на учет до 12 недель за отчетный период - Б;
из них количество беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра - П.
целевой показатель не менее 85%.
В графе 2 таблицы 5 указывается удельный вес беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра, попавших в группу риска по синдромам Дауна, Эдвардса и Патау на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
удельный вес беременных женщин группы высокого риска по хромосомной патологии плода = П х 100 / Б, где:
количество беременных женщин, прошедших комбинированный генетический скрининг первого триместра - Б;
из них количество беременных женщин с индивидуальным генетическим риском хромосомной патологии плода 1:150 и выше - П.
целевой показатель не более 5%.
В графе 3 таблицы 5 указывается охват беременных женщин пренатальным ультразвуковым скринингом второго триместра на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
охват беременных женщин пренатальным ультразвуковым скринингом = П х 100 / Б, где:
количество беременных женщин, вставших на учет до 12 недель за отчетный период - Б;
из них количество беременных женщин, прошедших пренатальный ультразвуковой скрининг - П.
целевой показатель не менее 90%.
В графе 4 таблицы 5 указывается эффективность инвазивной пренатальной диагностики на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
Эффективность инвазивной пренатальной диагностики = Б х 100 / П, где:
количество проведенной инвазивной пренатальной диагностики - П.
количество выявленной хромосомной патологии плода после инвазивной пренатальной диагностики - Б;
целевой показатель от 10%.
В графе 5 таблицы 5 указывается удельный вес проведенной инвазивной пренатальной диагностики до 19 недель среди инвазивной пренатальной диагностики на всех сроках беременности на конец отчетного периода, рассчитанный по следующей формуле:
удельный вес инвазивной пренатальной диагностики до 19 недель = Б х 100 / П, где:
количество всего проведенной инвазивной пренатальной диагностики - П;
количество проведенных инвазивных обследований до 19 недель - Б;
целевой показатель не менее 60%.
Анализ проведенных мультидисциплинарных комиссий (далее−МДК)
Регион:__________________
Период: ___________________
Всего антенатально выявлен врожденный порок развития (далее − ВПР) плода __, из них подлежало прерыванию беременности ____
Всего антенатально выявлено ХА плода __, из них подлежало прерыванию беременности ____
Прервано ВПР и ХА всего_________
из них: в I триместре беременности ____
во II триместре беременности _____
Таблица 6
Анализ родившихся детей с ВПР строгого учета и ХА, согласно ПКР
*Примечание к таблице 6: ВПР «строгого учета»
Приложение 2
к Стандарту организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан
Персональная карта ребенка с врожденным пороком развития (далее − ВПР)
Приложение 3
к Стандарту организации оказания
медико-генетической помощи
в Республике Казахстан
Перечень медицинских показаний к прерыванию беременности или досрочному родоразрешению, угрожающие жизни плода (моногенные генетические заболевания, не корригируемые врожденные пороки развития и состояния плода, несовместимые с жизнью) не зависимо от срока беременности
1. Пороки развития центральной нервной системы: анэнцефалия, черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, голопрозэнцефалия, акрания, шизэнцефалия, иниоэнцефалия, лиссэнцефалия, микроцефалия, ромбэнцефалосинапсис, внутричерепные внутриутробные кровоизлияния, синдром Денди-Уокера, аневризма вены Галена, диастематомиелия, синдром Арнольда-Киари, выраженная вентрикуломегалия и гидроцефалия, внутричерепные опухоли.
2. ВПР лицевых структур и шеи: ариния, пробосцис, циклопия, двухсторонняя анофтальмия, отоцефалия, эпигнатус, быстрорастущие здокачественные опухоли лицевых структур, кистозная гигрома шеи.
3. Пороки развития дыхательной системы: диафрагмальная грыжа, объёмные образования средостения, двухсторонняя гипоплазия лёгких, обструктивные поражения верхних дыхательных путей, опухоли вилочковой железы.
4. Пороки развития сердечно-сосудистой системы: акардия, гипопластический синдром левых отделов сердца, аномалия Эбштейна, эктопия сердца, фиброэластоз эндокарда, прерывание дуги аорты, аномалии Уля, общий артериальный ствол, трёхкамерное сердце, выраженный стеноз, атрезия, тубулярная гипоплазия аорты, выраженный стеноз и атрезия легочной артерии, гетеротоксический синдром (правопредсердный изомеризм), тяжёлые формы трикуспидальной дисплазии, атрезия трикуспидального клапана, синдром отсутствия клапана легочной артерии, единый желудочек сердца, инфантильная артериальная кальцификация, тотальный аномальный дренаж легочных вен.