Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 13 декабря 2021 года № 796 «Об утверждении инструкции о внедрении пилотного проекта по проведению неонатального селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии в Республике Казахстан» (с изменениями от 01.03.2022 г.)

Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 13 декабря 2021 года № 796
Об утверждении инструкции о внедрении пилотного проекта по проведению неонатального селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии в Республике Казахстан

изменениями от 01.03.2022 г.)

 

В соответствии с подпунктом 33) статьи 7 Кодекса Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения» ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Утвердить инструкцию о внедрении пилотного проекта по проведению неонатального селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии в Республике Казахстан согласно приложению к настоящему приказу.

2. Департаменту охраны здоровья матери и ребенка Министерства здравоохранения Республики Казахстан довести приказ до заинтересованных сторон.

3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на курирующего вице-министра здравоохранения Республики Казахстан.

4. Настоящий приказ вступает в силу со дня его подписания.

 

 

 

Приложение  к приказу

Министра здравоохранения

Республики Казахстан

от 13 декабря 2021 года № 796

 

 

Инструкция о внедрении пилотного проекта по проведению неонатального селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии

 

 

Глава 1. Общие положения

 

1. Настоящая инструкция о внедрении пилотного проекта по проведению неонатального селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии (далее – Инструкция) разработана в соответствии с подпунктом 33) статьи 7 Кодекса Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения» и подпунктом 1) статьи 5 Закона Республики Казахстан «О социальной и медико-педагогической коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями» в целях апробирования и определения целесообразности проведения неонатального селективного скрининга на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии в Республике Казахстан.

2. Основные понятия, используемые в настоящей инструкции:

1) наследственные болезни обмена (далее – НБО) – это группа наследственных моногенных заболеваний, обусловленных мутациями в генах, кодирующих ферменты, нарушение активности которых приводит к тяжелым дефектам метаболизма;

2) мультидисциплинарная группа (МДГ) – группа различных специалистов, формируемая в зависимости от характера и степени жизнедеятельности, нарушения функций и структур организма пациента, тяжести его клинического состояния;

3) тандемная масс-спектрометрия (далее – ТМС) – аналитический метод получения качественной и количественной информации об анализируемых метаболитах, являющихся маркерами НБО;

Для того, чтобы получить доступ к документу, Вам нужно перейти по кнопке Войти и ввести логин и пароль.
Если у вас нет логина и пароля, зарегистрируйтесь.